Генетический тест позволяет выявить редкие генетические заболевания
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое наследственное заболевание, которое все чаще привлекает внимание в последние годы. Частота его встречаемости составляет около одного случая на 6-10 тысяч человек, что делает своевременное обнаружение этого заболевания особенно важным.
СМА поражает двигательные нейроны скелетных мышц, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и полную обездвиженность. Данное заболевание может проявляться уже в раннем возрасте, обычно в возрасте от 3 до 6 месяцев. Ребенок с СМА может испытывать слабость в ручках и ножках, проявлять апатию, вялость, затруднения в поддержании головы и движении в целом. Кроме того, у него могут возникать трудности при кормлении и глотании, проявляющиеся медленным приемом пищи, поперхиванием и недостаточным набором веса.
Однако, благодаря развитию медицины, появилось несколько вариантов лечения СМА. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов остановить прогрессирование заболевания на ранней стадии и значительно улучшить качество жизни пациента. Поэтому важно обратить внимание на возможные симптомы и незамедлительно проконсультироваться с педиатром при их обнаружении.
Для подтверждения диагноза СМА необходимо провести генетический тест, который позволяет выявить мутации в определенных генах, таких как SMN1 и SMN2. Это основное исследование, которое помогает определить наличие или отсутствие СМА. Более того, генетический скрининг на носительство мутаций может быть проведен еще до беременности, чтобы предотвратить риски заболевания в семье на этапе планирования беременности.
Если диагноз СМА уже подтвержден в семье, рекомендуется провести генетическое обследование для близких родственников, чтобы оценить вероятность наследования заболевания. Генетическое обследование позволяет раннее выявление генетических изменений и помогает родственникам принять информированное решение относительно своего здоровья.
В рамках акции, доступной на официальном сайте по ссылке https://www.cito-lab.ru/, вы можете воспользоваться скидкой 30% на генодиагностику спинальной мышечной атрофии. Это выгодное предложение позволяет получить надежные результаты исследования по привлекательной цене.
CITO LAB - это современная лаборатория, которая обеспечивает высокую точность и достоверность получаемых данных. Опытные медицинские специалисты гарантируют профессиональный подход и ответственное отношение к обработке анализов. Вы можете быть уверены, что результаты исследования будут обработаны с максимальной внимательностью и профессионализмом.
Кроме того, CITO LAB предлагает широкий спектр лабораторных исследований, позволяющих получить полную картину о состоянии вашего организма. Они предоставляют возможность не только для выявления редких нарушений, таких как СМА, но и для проведения других анализов, неотъемлемых при заботе о вашем здоровье.
Лаборатория CITO LAB удобно расположена на улице Коминтерна, дом 15, в Лосиноостровском районе г. Москвы. Это обеспечивает удобный доступ для жителей данного района. Если вы любите активный образ жизни и прогулки, то будет приятно узнать, что CITO LAB находится в пешей доступности от Бабушкинского парка. Кроме того, рядом расположено МФЦ Лосиноостровский, что делает посещение лаборатории еще более удобным.